Спинальная мышечная атрофия (SMA) — редкое заболевание с генетической основой, суть которого заключается в слабости и постепенной мышечной атрофии. Этот процесс вызван гибелью мотонейронов, расположенных в передних углах спинного мозга, которые отвечают за работу мышц. Заболевание проявляется, в частности, слабостью скелетных мышц, парезом движения и дыхательной недостаточностью. Все в конечном итоге приводит к смерти.
Причины и наследование
Причиной гибели мотонейронов и дальнейшего истощения мышц является генетический дефект — мутация гена, ответственного за кодирование SMN, то есть белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов. Информация, необходимая для продуцирования белка SMN, хранится в генах SMN1 и SMN2 в хромосоме 5. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пути, то есть ребенок заболел и должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель является носителем одной неверной копии гена, вероятность рождения ребенка с SMA составляет 25 процентов. Люди, которые получили мутантный ген только от одного родителя, являются носителями SMA и обычно не имеют симптомов заболевания.
Симптомы
Мышечная атрофия — одно заболевание, но встречается в четырех основных типах: SMA I, SMA II, SMA III и SMA IV. У каждого из них разные симптомы и течение заболевания.
Тип I (ранний младенец)
Тип I, ранее известный как болезнь Вердинга-Гофмана, является наиболее тяжелой и распространенной (в 50% случаев) формой SMA, которая появляется в первые недели или месяцы жизни ребенка. Симптомами заболевания являются:
— мышечная слабость и вялость
— трудности с подъемом головы, ребенок не может держать ее в вертикальном положении
— сложность с движениями тела — ребенок не может упасть
— затрудненное дыхание, сосание, глотание
— слабый кашель
— тихий плач
Тип II (поздний ребенок)
Также известный как болезнь Дубовица. При этом мышцы конечностей, которые находятся ближе к туловищу, исчезают в первую очередь, поэтому мышцы бедер слабее, чем мышцы икр и ступней, а мышцы рук слабее, чем мышцы предплечий и кистей рук. Симптомы обычно возникают между 6-м и 18-м месяцами жизни, однако считается, что если ребенок смог самостоятельно удерживать сидячее положение (без поддержки) — даже если впоследствии он утратил эту способность — тогда мы имеем дело со второй формой СМА. У пациентов с СМА II типа искривление позвоночника (сколиоз) также является серьезной проблемой.
Тип III (детский и юношеский)
При типе III, ранее известном как болезнь Кугельберга-Веландера, возникают первые проблемы с подъемом по лестнице, подъемом с пола или низким стулом. Однако, прежде чем мышечная слабость заставит пациента использовать коляску, он может пройти или стоять хотя бы несколько шагов.
Тип IV (взрослый)
Тип IV является самой легкой формой SMA, которая возникает во взрослом возрасте, обычно в четвертом или пятом десятилетии жизни. Есть только проблемы с ходьбой. Некоторые специалисты не различают четвертую форму и классифицируют заболевание с легким течением как позднюю третью форму.
Лечение
В настоящее время основной целью терапии является повышение комфортности жизни пациента. В 2007 году так называемый международные стандарты медицинской помощи при СМА (Консенсусное Заявление о стандарте медицинской помощи при спинальной мышечной атрофии). Согласно полученным данным, лечение должно быть направлено неврологом, а пациент должен находиться под наблюдением многих специалистов, таких как:
— физиотерапевт — целью реабилитации является предотвращение искривленный позвоночника, а в виде SMA3 — можно продлить время самостоятельной ходьбы
— ортопед — цель лечения заключается в предотвращении дефектов позвоночника и конечностей
— диетолог — для предотвращения избыточного веса и ожирения, которые обременяют движение аппарата
— пульмонолог — контролирует функции дыхания, его помощь особенно необходима при первом и втором типе заболевания
Ваш комментарий будет первым